Wann beraten lassen?
Wie eine genetische Beratung für Sie mehr Klarheit verschaffen kann 
Besuchen Sie uns in unserer Praxis für Humangenetik in München - wir beraten Sie gerne!

Sollten Sie in der Annahme sein, daß in Ihrer Familie ein Risiko besteht, können Sie nach telefonischer Terminvereinbarung eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.
Die Humangenetische Beratung ist eine Kassenleistung. Als Mitglied einer gesetzlichen Krankenkasse benötigen wir eine Überweisung durch eine niedergelassene Ärztin oder einen niedergelassenen Arzt

Ihre Mitarbeit
Damit Ihr Praxisbesuch bei uns reibungslos verläuft, haben wir hier für Sie wichtige Informationen rund um unsere Praxisabläufe zusammengestellt: 
  • Bringen Sie Ihre Versichertenkarte, Überweisungsschein und ärztliche Unterlagen mit !
Damit eine humangenetische Beratung die gewünschte Aussagekraft hat, sind wir auch auf Ihre aktive Mitarbeit angewiesen. Überlegen Sie deshalb bitte im Vorfeld, ob bzw. welche Erkrankungen oder Auffälligkeiten innerhalb Ihrer Familie aufgetreten sind. Sie helfen uns sehr, wenn Sie zu Ihrem ersten Gespräch bei uns – soweit vorhanden - ärztliche Berichte und Krankenunterlagen von erkrankten Verwandten mitbringen können. Von Vorteil ist es auch, wenn Sie und Ihr Partner gemeinsam zur genetischen Beratung kommen.
Zu Beginn einer Beratung ist es wichtig, dass uns zunächst einmal die Ihnen zugänglichen Informationen vorgelegt und im Gespräch Ihre Sorgen und Vermutungen geschildert werden, damit wir gezielt darauf eingehen können. Anhand der Ermittlung Ihrer persönlichen Vorgeschichte, der Ihres Partner und Ihrer Verwandten erstellen wir anschließend einen Familienstammbaum über drei Generationen und besprechen gemeinsam mit Ihnen individuelle Risiken, eine eventuell vorhandene Erblichkeit von Erkrankungen und damit zusammenhängende Wiederholungsrisiken. 

In manchen Fällen sind zusätzlich ergänzende Laboruntersuchungen notwendig, um die Wahrscheinlichkeit einer möglichen erblichen Erkrankung zu bestimmen. Laut dem am 1. Februar 2010 in Kraft getretenen Gendiagnostikgesetz dürfen wir diese Untersuchungen nur durchführen, wenn Sie und die unmittelbar davon betroffenen Personen uns schriftlich ihr Einverständnis dazu geben.

Familienanamnese und Stammbaumanalyse
Für eine zielgerichtete genetische Untersuchung ist die genaue Kenntnis der Familienanamnese und Stammbaumanalyse unerlässlich.
  • Beratungsgründe vor einer Schwangerschaft

    Risikofaktoren, die bereits vor einer Schwangerschaft bekannt sind

    • Einer oder beide Partner leiden an einer Krankheit, für die eine genetische Ursache vermutet wird.
    • Gesunde Paare aus unauffälligen Familien haben bereits ein oder mehrere kranke Kinder geboren.
    • In der Verwandtschaft eines oder beider Partner ist eine möglicherweise genetische Krankheit aufgetreten.
    • Einer oder beide Partner sind als Überträger eines genetischen Defektes identifiziert.
    • Verwandtenehe (z.B. Cousin/Cousine) 
    • Zugehörigkeit zu einer bestimmten ethnischen Gruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt.
    • Vor der Schwangerschaft ist eine Strahlenbehandlung oder die Einnahme bestimmter Medikamente erfolgt, von denen eine Veränderung des Erbgutes ausgehen könnte
    • Mütterliche Erkrankungen, die zu einer intrauterinen Entwicklungsstörung führen können (z.B. Epilepsie, Herzschwäche, Drogenmissbrauch,  Infektionen)
    • Erhöhtes Alter der Mutter oder/und des Vaters
    • Ungewollte Kinderlosigkeit, für die eine genetische Ursache vermutet wird
  • Beratungsgründe während einer Schwangerschaft

    Risikofaktoren, die erst während einer Schwangerschaft bekannt werden


    • auffälliger Ultraschallbefund
    • auffälliger Bluttest (Ersttrimester-Screening, NIPT = nicht Invasiver Pränataltest)) 
    • auffällige Nackentransparenz
    • Veränderungen der Fruchtwassermenge 
    • mütterliche Erkrankungen, die erst während der Schwangerschaft auftreten 
    • Einnahme von Medikamenten oder Strahlenbelastung in der Schwangerschaft
  • Wiederholte Fehlgeburten

    Wiederholte Fehlgeburten


    Bei habitueller Abortneigung (3 oder mehr Fehlgeburten) werden zur Klärung der Ursache auch genetisch bedingte Gründe berücksichtigt und im Rahmen der genetischen Beratung besprochen. So kann in manchen Fällen als mögliche erbliche Ursache eine Veränderung der Chromosomen bei einem Elternteil vorliegen, die mit einem Bluttest nachgewiesen werden kann. Zudem hat sich gezeigt, dass ein Zusammenhang zwischen wiederholten Fehlgeburten und einer erworbenen oder ererbten Neigung zu Thrombosen besteht. Auch dies  kann durch spezielle Untersuchungen überprüft werden.

  • Familiäre Tumorprädisposition

    Familiäre Tumorprädisposition


    Wenn in Ihrer Familie der Verdacht auf eine erbliche Tumorprädisposition besteht, Tumorerkrankungen familiär gehäuft aufgetreten sind, zeitgleich oder zeitlich versetzt Zweitkarzinome diagnostiziert wurden und/oder ein frühes Erkrankungsalter besteht, so kann im Rahmen der genetischen Beratung die Zuordnung zu einem bestimmten Tumorsyndrom erfolgen. Die individuelle Risikoeinschätzung und Vorsorgestrategie sowie Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik werden während der genetischen Sprechstunde erörtert.



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